近10年經常莫名其妙的面部、手腳水腫，近6年反覆出現不明原因的劇烈腹痛、噁心嘔吐……日前，被一種罕見病困擾10年之久的小艾（化名）來到大醫二院，最終被確診為遺傳性血管性水腫，通過藥物可控制疾病的發作，她再也不用提心弔膽地生活了。
今年7月，35歲的市民小艾來到大醫二院過敏（變態）反應科門診就醫，她摘下口罩，露出腫脹的口唇，醫生看到，小艾的上唇腫得像香腸，幾乎把下唇完全覆蓋住了。據小艾介紹，她出現不明原因的反覆水腫已有10年時間，第一次發病時出現了面部水腫，臉腫得連家人都認不出她來，3天後才消退。此後陸續出現突發手腳、口唇或面部水腫。近6年還反覆出現不明原因的劇烈腹痛、噁心嘔吐，多次在急診就診，曾被懷疑是腸梗阻，差點被推上手術台。這些症狀一般持續3—5天可消失。最初每年發作2—3次，近半年頻繁發作，甚至一個月發作2—3次。猝不及防的症狀嚴重影響了小艾的生活和工作。
過去十年，小艾也輾轉於多家醫院，始終無法確診得了什麼病。過敏（變態）反應科門診醫生鄧珊詳細詢問了小艾的病史，同時結合她此前的檢查結果，懷疑其患有一種罕見病——遺傳性血管性水腫（HAE）。HAE篩查項目證實了鄧珊的猜測。幸運的是，目前有藥物可以控制該病的發作，小艾終於不用提心弔膽地過日子了。
遺傳性血管性水腫可危及生命
據鄧珊醫生介紹，遺傳性血管性水腫是一種罕見的顯性遺傳病，全球發病率約為1/50000，以反覆發作的皮膚黏膜腫脹為特徵，伴有蕁麻疹或瘙癢。該病發病較急，數小時內迅速加重，一般3—5日內可消退。水腫常累及四肢、顏面部、上呼吸道和胃腸道的黏膜組織。當出現胃腸道水腫時可引起劇烈腹痛和噁心嘔吐，易被誤診為急腹症。最致命的是上呼吸道黏膜水腫，患者可因喉水腫迅速進展導致呼吸困難或窒息，在有效的治療方法問世之前，喉水腫引起窒息是導致該病患者死亡的主要原因之一。
醫生提醒，有水腫反覆發作史，不明原因發作性腹痛的患者，要高度懷疑患有HAE的可能。HAE的發作常常毫無徵兆，甚至會危及生命。因此，對於疑似HAE患者，儘早到過敏（變態）反應科檢測明確診斷，及早干預治療。姜晨 半島晨報、39度視頻首席記者黃鳳桐
