她叫莎莎，是個袖珍女孩，今年28歲，身高1.3米，體重30公斤，即將走進婚姻的殿堂，6月6日已經領結婚證，10月2日辦理婚宴，大家祝福她吧。



 


           


什麼是袖珍女孩？            


袖珍女孩是指身高相對矮小的女孩子，凡身高低於同一種族、同一年齡、同一性別的小兒的標準身高的30%以上，或成年人身高在120釐米以下者，稱為侏儒症或矮小體型。



1. 骨胳系統疾病如軟骨營養不良和抗維生素D性佝僂病。

2. 染色體異常如先天性愚型（21一三體）貓叫綜合症（5一短臂缺失）和先天性卵巢發育不良症。

3. 先天性酶的代謝缺陷如粘多糖病和肝糖原累積症。

4. 內分泌障礙如垂體性侏儒症，甲狀腺功能減退。

5. 腎臟疾病如腎小管性酸中毒和范可尼綜合症等。

6. 家族性矮小症和原發性佚孺症，體質性生長發有延緩或青春期延遲。

7. 長期大劑量的腎上腺皮質激素的應用。            


           


           


鑑別診斷

一、慢性疾病所引起的生長發育障礙 如慢性感染、慢性肝病、營養不良、先天性心臟病、先天性腎小管疾病。

二、其它內分泌代謝冷疾病如呆小病、卵巢發育不全，軟骨營養不良，糖原累積症及粘多糖增多症等。

三、家族性矮小，父母身材矮小或家族中有矮小者，但智力正常，性發育亦正常。

四、青春期延遲症(體質性生長延遲症) 患兒青春期延遲，不但性發育較遲，其體格發育包括骨骼發育比正常小兒可落後2～4年，智力正常。一旦到達青春期後即有很大變化，生長速度加快，最後能達到完全正常的高度。

五、原基性侏儒症，病因尚不清楚，患兒生長激素正常，從胎兒期開始發育延遲，因此出生時體格即很細小，嬰兒期即顯侏儒。智力正常。有些病例尚伴有其它畸形，如頭、眼，耳、頸及心臟的異常變化。



 


           


治療方法

1、人工合成生長激素每公斤體重0．1U，肌肉或皮下肌注，每週3次．如生長不夠快，可逐漸增加劑量或改為每日1次．但不超過每公斤體重0．25U。

2、苯丙酸諾龍：一般在12歲後小劑量間竭應用，每週1次，每次10～12.5mg肌注，以1年為宜。

3、絨毛膜促性腺激素：只適用於年齡已達青春發育期，經上述治療身高不再增長者。每次500～1000U肌注，每週2～3次，2～3個月為1療程，間竭竭2～3個月，可反覆應用1～2年。

4、甲狀腺素片：一般以小劑量為宜，每日15～30mg。


           

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