女嬰罹恐怖罕見疾病 手腳沒有皮膚會不停滲血
2019年1月28日
原本滿懷喜悅迎接家中第二個小生命，父母卻看到痛心一幕。中國黑龍江省齊齊哈爾市一名女嬰出生時，小手、小腳卻沒有皮膚，露出的肌肉不停滲血，女嬰哭泣不止，彷佛向媽媽訴說著自己很痛。醫生確診她患有罕見遺傳病「先天性皮膚缺損」，發病率為十萬分之一。
根據中國《看看新聞》等媒體報導，這名女嬰被取名「佳琪」，其父母均已30多歲，因為自知年紀不輕，所以自准備生二胎開始，兩人就對生活起居格外注意，未料寶貝女兒出生了，迎來的卻不是喜悅，而是讓人心痛的現實。
佳琪的父親雷文浩說：「當時我在產房外邊，迫不及待的，想看到孩子，但是過了有二三十分鐘，裡面就傳出來說，孩子不對勁。當時麻醉師把我叫到一邊去，說孩子好像沒有皮。」
雷文浩看到女兒時就嚇呆了。「當時我們也沒接觸過這種病，也不知道沒有皮是一個什麼樣的概念，過了能有十多分鐘吧。孩子抱出來了，包一個被，也沒看見，臉還挺好的，到產房之後一把被打開，一看腿我就驚呆了，通紅沒有皮，就像是水腫一樣，都是大水泡。」
佳琪的四肢都是血紅的，與正常皮膚不一樣，好像肌肉和血管裸露在外面一樣，讓人看了相當心痛。醫生告訴佳琪的父親雷文浩，她患有「先天性皮膚缺損」，必須馬上轉往有新生兒病房的大醫院救治。雷文浩找到了哈爾濱市第五醫院慢性創面修復科，該院於2017年曾成功治療過一名罹患同一病症的初生嬰兒。
雷文浩遂聯絡上科主任楊心波，按其指示將女兒放進保溫箱裡治療。直至女兒的身體狀況平穩後，就在她出生第21天，將她轉至該院治療。佳琪的媽媽說：「等來到醫院時，醫院說保溫箱可以推出來了，推出來時胃管都在那兒插著，嘴上全是破的，沒有好地方，看著根本就不是同一個孩子，當時根本站不住了，在那一刻我才真正的看到孩子。」
楊心波說：「兩個下肢，兩個上肢，皮膚沒了，紅，特別紅，就是像燙壞了，皮膚剝脫了，診斷就是先天性皮膚缺損，佔體表面積達百分之二十，而且感覺比較深。」楊心波等醫生針對佳琪的情況，制定治療方案，應用皮膚消毒劑，表皮生長因子換藥及紅外線燈等治療，配合營養支持治療，加快癒合。目前，佳琪的病情已有所好轉，破損的地方也在逐漸恢復。
楊心波指，皮膚是人體表面最外層也是面積最大的器官，有保護身體、調節體溫、排洩廢物等作用，如果沒有皮膚，健康隨時可能面臨威脅。而先天性皮膚缺損又稱皮膚再生不良，患者會在一個或幾個區域先天性缺失表皮、真皮及皮下組織。缺損癒合慢，反覆結痂、脫落，歷數月至數年後被疤痕組織所代替才痊癒。此病須加強創面清潔治療護理，預防感染，配合營養支持。這是非常罕見的疾病，主要經遺傳所得，發病率為十萬分之一，死亡率達17.8%。
