南平建陽的13歲女孩小林（化名）
咳嗽久治不愈
最近，她在福建醫科大學附屬
福州兒童醫院
終於找到了真相，
原來，她竟是內臟器官反著長的「鏡面人」……
女孩咳嗽久治不愈
內臟器官竟然反著長
最近，小林總是和老師提及自己感覺很累，特別是上體育課的時候，班上的同學們都能繞著小操場跑上5圈，而小林勉強跑1圈，就感覺喘不上氣。
另外，小林近期咳嗽比平時更頻繁了，原本以為咳嗽是個再普通不過的小事，父母也沒有太在意。可小林咳嗽總是反反覆覆，在當地輾轉了好幾家醫院，拍過胸片，也住院掛過瓶，卻依舊找不到根本原因。
近日，小林一家來到福建醫科大學附屬福州兒童醫院尋求幫助。經過呼吸二科住院部醫生系統查體，竟然有了一個更加驚人的發現：小林是全內臟反位。
全內臟反位即所謂的「鏡面人」，指心、肺、肝、脾、胃腸等全部內臟的位置呈180度反轉，是極為少見的人體內臟解剖變異。
結合小林長期咳嗽病史，福建醫科大學附屬福州兒童醫院呼吸二科主任蘭帝仕馬上考慮到了一種罕見的病：原發性纖毛不動。
有了初步的方向，接著就需要通過電鏡觀察小林呼吸道纖毛的9+2軸索纖維結構是否完整，功能是否正常。
▲電鏡下纖毛的9+2結構
蘭帝仕主任解釋，這些纖毛起到清除呼吸道粘液及顆粒物的重要作用。如果小林呼吸道纖毛的9+2軸索纖維結構不正常，呼吸系統就會比正常人更容易感染，導致她出現反覆的咳嗽。
檢查結果恰恰顯示，小林呼吸道部分纖毛結構異常。考慮到原發性纖毛不動是一種常染色體隱性遺傳病，群體發病率僅為1:15000-1:30000，大概率可以在女孩的直系親屬身上找到線索。
呼吸二科安排了小林的父母和弟弟的進行基因檢查，終於在父親的染色體上找到了相同的致病基因。
▲來自父親的相同致病基因
隨後，蘭帝仕主任組織全科進行了疑難病例討論，對小林的病情做了詳細分析，小林確診為纖毛運動障礙，合併內臟反位、鼻竇炎及支氣管擴張等多種情況，即Kartagener綜合徵（卡塔格內綜合徵）。
醫護人員隨即制定周密的治療方案，經治療，小林的咳嗽慢慢減少了，肺功能檢查也有了明顯改善。出院當天，蘭帝仕主任叮囑小林如何通過呼吸訓練器鍛鍊肺功能，鼓勵她一定要堅持。
蘭帝仕主任建議：
此類患兒在平日裡要加強營養，提高免疫力；霧霾天減少外出並戴口罩，掌握正確的咳嗽和排痰方法；定期複查肺功能；建議每年接種流感疫苗，以減少呼吸道感染機會。
儘管至今尚無可使纖毛清除能力恢復的有效藥物，但早期診斷、科學的呼吸道管理是目前最為有效的手段，能減緩相關併發症的發生，提高生活質量。
福建衛生報全媒體記者：張帥
通訊員：翁翔
編輯：小楓
