「來自星星的孩子」、「不食人間煙火的天使」……看似美麗的名字背後，卻是基因缺陷留下的沉重記憶。昨天下午，上海市兒童醫院綜合性醫學遺傳門診在瀘定路院區特需門診升級再啟航。未來將有更多的遺傳病患者家庭受益，該門診從遺傳病的病因、診治和防控等提供優質的一體化醫學遺傳服務，為兒童遺傳病患者及家庭提供更優質的全流程服務，打造無「陷」未來。
國家重大研究計劃項目首席科學家、上海市兒童醫院上海醫學遺傳研究所曾凡一教授今天介紹，
遺傳病牽涉的不止是一個家庭，對社會更具有不可忽視的影響。醫學遺傳門診不僅僅是對病人的診斷和治療，更對一個家庭的幫助，對社會更具有一定的影響。醫學遺傳門診升級後會總結數十年遺傳檢測技術的實踐經驗及遺傳數據的解讀能力，期望對遺傳病人的治療體系，乃至整個醫療環境及生態都再升級、再啟航的推動。
未來醫學遺傳門診發展的方向是什麼？如何與基礎研究、臨床緊密結合？曾凡一透露，醫學遺傳門診是一個臨床研究與基礎研究緊密結合的學科，涉及到各個臨床專科，需要醫生、病人，更需要社會大眾對它有更多的了解、關心和關懷。基礎研究是以臨床的問題需求為導向服務的，而臨床有了基礎研究，也更充實能更好的為病人服務。
未來，將依據個體化醫學和精準醫學的理念，將醫學遺傳學的理論和技術與臨床醫學緊密結合，推動我國醫學遺傳學的發展，形成以兒童遺傳病研究型專用病房及門診為載體的醫學遺傳臨床基地。
昨天，國際著名醫學遺傳學家、中國工程院首批院士曾溢滔教授，著名醫學遺傳學家、上海市兒童醫院終身教授黃淑幀、曾凡一以及任兆瑞教授、黃文彥、呂擁芬等兒童醫院國內著名的醫學遺傳、腎臟科、耳鼻喉、康復科、神經內科等多個專病專科專家共同舉辦了遺傳諮詢義診。義診期間，曾凡一教授還在線上為來自上海市西部兒科醫療聯合體的80多家各級醫療機構約400多位聽眾做了《大師專家談遺傳》系列講座—「遺傳與遺傳諮詢」。
上海市兒童醫院早在上世紀80年代初就建立了遺傳諮詢門診，上海市兒童醫院上海醫學遺傳研究所首任所長曾溢滔院士，是中國遺傳病基因診斷的主要奠基者和開拓者之一。1987年衛生部在上海市兒童醫院建立了中國遺傳醫學中心基因診斷部，成為了國內最早開展基因檢測的單位。在幾十年的過程中，創建發展了一系列的基因分子診斷的技術，如首創了快速微量DNA點雜交技術、干血DNA擴增技術、多重PCR等，並運用於臨床遺傳病的檢測工作中。在2014年上海市兒童醫院也成為了國家衛健委二代測序的第一批試點單位。
未來兒童醫院北京西路院區發展和擴容遺傳諮詢門診，提供系統性的遺傳諮詢，包括解讀基因檢測報告、心理疏導、幫助患兒家庭選擇合適的治療，並介紹遺傳病新知識等服務。
醫學遺傳學門診將有效促進兒童遺傳病的精準診療和兒童出生缺陷防控，夯實醫院遺傳及罕見病的診療水平，進一步促進長三角地區基礎研究與臨床緊密結合，推動醫學遺傳學科建設的發展，造福遺傳病和出生缺陷病人和家庭。
