讀創/深圳商報記者 趙鴻飛 通訊員 王蘇琦
13歲女孩淑儀(化名)只要情緒緊張就會不由自主的四肢抽動，她從上幼兒園開始發病，從小被診斷為癲癇，但多年的癲癇治療都沒有什麼效果。
近日，淑儀在家人的陪伴下來到深圳大學總醫院求治脊柱側彎，沒想到經過一次會診，該院神經內科醫生曹旭捕捉到了淑儀手腳抽動的真實原因：經過檢查，她最終被確診為PRRT2基因相關的發作性運動誘發性運動障礙(PKD)。經過該院的規範治療，困擾淑儀多年的抽動發作逐漸減少，已經明顯得到控制。
從幼兒園時開始發病，13歲女孩只要緊張就手腳抽動
據介紹，淑儀從幼兒園時就開始發病，只要受到驚嚇、情緒緊張時，她就會不由自主地四肢抽動。如果情緒平穩，她整天都沒事;如果緊張、激動，可能會一天發作好多次。
家人帶著淑儀去看病，當地的醫院診斷是癲癇。輾轉多家醫院就診，她仍被診斷為癲癇。雖然長期服用抗癲癇藥，但一直也沒有好轉。不過，家人慢慢摸索出淑儀的發病規律：通常情緒激動、緊張害怕時容易發作。雖然淑儀從來沒有暈倒過，家人還是擔心會出意外。上初中後，姐姐每天陪她上學，在外面發作時，常常會引來路人奇怪的眼神。
由於還患有脊柱側彎，淑儀不能運動，她一直很瘦弱，13歲的她還不到70斤，疾病讓淑儀變得安靜又內向。
不久前，打聽到深圳大學總醫院有位全國著名的骨科專家陶惠人教授，擅長脊柱側彎的手術治療，家人決定讓淑儀先做骨科手術，解決側彎的問題。
腦電圖+基因檢測，鎖定「真兇」
住進深大總醫院脊柱骨病科病房後，醫生全面評估了淑儀的病情，得知淑儀時常「癲癇」發作且在長期服藥，為了完善術前評估，特意邀請了該院神經內科醫生會診。
深大總醫院神經內科副主任醫師曹旭經過仔細查體和詢問，發現淑儀沒有明顯神經系統陽性定位體徵，比如頸硬、肌肉痛、眼球震顫、肢體麻木無力等，再結合發作特點和既往用藥的反應，曹旭覺得這不像「癲癇」，而是鎖定了發作性運動誘發性運動障礙(PKD)。
儘管姐姐出示了淑儀以往的腦電圖結果，曹醫生仍然建議再做一次視頻腦電圖檢查。腦電圖是記錄大腦神經元電活動的檢查，在癲癇的診斷中是一個不可替代的檢查。除了癲癇之外，對於很多發作性疾病，比如發作性運動障礙、發作性頭痛、頭暈、記憶障礙、精神障礙、情感障礙等各種各樣的症狀，腦電圖都是鑑別和診斷最強有力的武器。
曹醫生專門聯繫了該院神經外科功能檢查室的付萌萌醫生，告知了淑儀病情的特殊性，交代要在視頻腦電監測過程嘗試誘發淑儀發作。4個小時的腦電圖做下來，淑儀沒有發作，腦電圖也確實沒有異常。姐姐嘗試驚嚇淑儀，可是對淑儀來說，姐姐太親密了，她並沒有被嚇到。付萌萌醫生想了想，突然下指令讓淑儀從安靜狀態立刻起身活動，果然誘導出了兩次發作。跟以往一樣，緊張的淑儀出現短暫的肢體抽動和軀幹扭轉，看起來古怪而且痛苦，而此時腦電圖仍然是「正常」（運動偽差除外），因此可以排除該症狀為癲癇發作。
另外，淑儀的全外顯子基因檢測，也發現了PRRT2基因EX2亞區存在雜合突變。至此，淑儀的診斷印證了曹醫生最初的推測：發作性運動誘發性運動障礙（PKD）。
追問家族病史，曹醫生得知淑儀的母親和大姐分別在青少年時代也曾有過這種狀況，成年後逐漸好轉，但因為發作稀少沒有被重視。診斷明確後，曹旭讓淑儀逐步停掉原來一直服用的抗癲癇藥，使用更有針對性的藥物奧卡西平。調藥後，淑儀發作抽動的情況顯著減少。
發作性運動誘發性運動障礙常被誤診為癲癇等其他疾病
曹旭介紹，淑儀患的是與PRRT2基因相關的發作性運動誘發性運動障礙（PKD），以肌張力障礙、舞蹈樣動作等發作性肢體不自主運動為主要特徵，在確診前常被誤診為癲癇、精神疾病等其他疾病。實際上，雖然都有反覆性、發作性、刻板性的特點，但該病每次發作都有明確的運動誘因，發作時無意識障礙，可清晰回憶發作時的表現及周圍環境，以此可與癲癇鑑別。
發作性運動誘發性運動障礙（PKD）多表現為運動誘發，臨床上常用高抬腿原地跑誘發發作以助於診斷，少部分患者在受驚、恐懼、過度換氣等情況下也導致發作。淑儀因為脊柱側彎的原因，幾乎不能劇烈運動，所以沒有表現出PKD經典的運動誘發的特點，這可能也是以往持續誤診的原因。
對於發作性運動誘發性運動障礙（PKD），低劑量的鈉離子通道阻滯劑，如卡馬西平、奧卡西平或苯妥英，可以顯著控制發作或完全好轉。發作性運動誘發性運動障礙（PKD）的預後通常較好，甚至在成年後可以完全緩解，不需要終身服藥。
審讀：孫世建
