導語：突變陽性的非MPNs患者的血細胞計數增多，有助於引起對人群中MPN診斷不足的關注。
JAK2 V617F和calrenetin突變(CALR)是骨髓增生性腫瘤(MPN)中常見的驅動突變。在普通人群中可檢測到JAK2 V617F，但尚無研究調查CALR的發生率。
Sabrina Cordua等人開展研究來明確CALR和JAK2 V617F的人群發生率，同時評估有攜帶這兩個突變的MPN患者和非MPN患者的生化特徵和生活方式風險因素。
2010年-2013年，共招募了19 958位受試者，通過數字PCR來篩查JAK2 V617F和CALR。645位受試者攜帶陽性突變（3.5%），其中16位（2.5%）在起始時即患有MPN。613位受試者為JAK2 V617F陽性（等位基因負荷[平均：2.1%），32位受試者為CALR陽性（等位基因負荷：7.5%），與人群發生率相符（分別為3.1%[CI 2.8-3.3%]和0.16%[CI 0.11-0.23%]）。年齡增長、吸菸和酒精均是突變的危險因素。
無論是否患有MPN， JAK2 V617F陽性均會增加靜脈血栓栓塞的發生率。每增加一百分比等位基因負荷確診MPN的優勢比為1.14（95% CI 1.09-1.28，p=1.6x10-10）。
突變陽性的血細胞計數高於無突變的血細胞計數，40%的陽性突變的非MPN患者的血細胞計數高於或等於對照的。
總而言之，本研究展現了新的CALR和JAK2 V617F的人群發生率，要比敏感性差的方法高出3-30倍。突變陽性的非MPNs患者的血細胞計數增多，有助於引起對人群中MPN診斷不足的關注。
原始出處：
Sabrina Cordua， et al.Prevalence and phenotypes of JAK2 V617F and Calreticulin mutations in a Danish general population. Blood 2019 ：blood.2019001113；
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