沒有家族史，為何會患病？今天，我們來了解血友病｜世界血友病日

沫沫

2023-04-17

世界血友病日

4月17日是世界血友病日。大家也許聽過「玻璃人」，一般情況下，這個稱呼指的是血友病患者。

血友病（hemophilia）一詞源自希臘語，hemo-和-philia分別是「血」和「愛、傾向」的意思，表示「愛出血」。患者由於缺乏某種凝血因子導致血液不能正常凝固，隨時可因極輕微外傷而出血不止，故有「玻璃人」之稱。

30%以上的患兒

沒有家族史

血友病主要包括甲、乙兩型：血友病甲型（血友病A）是第八種凝血因子（因子Ⅷ）缺乏所致，占80%~85%。血友病乙型（血友病B）是第九種凝血因子（因子Ⅸ）缺乏所致，占15%~20%。

凝血因子Ⅺ缺乏曾經被叫做血友病丙（血友病C），但出血程度和遺傳方式都不同於血友病A、B，屬於常染色體疾病，目前血友病C的叫法已基本廢棄。

血友病A和B都是X染色體連鎖的隱性遺傳病。編碼因子Ⅷ和Ⅸ的基因位於X染色體上，女性由於有兩條X染色體，血友病基因攜帶者通常不發病，但是她的兒子有1/2的機會遺傳到這個突變基因。由於男性只有1條X染色體，一旦攜帶突變基因，便無法產生正常的凝血因子，因而患病。女性基因攜帶者的女兒有1/2機會仍然是是攜帶者。男性患者的子女中，男性正常，女性均為攜帶者。

絕大多數血友病患者是男性，但少數女性攜帶者有一定程度的凝血因子活性減低及出血症狀。不過女性先天性出血性疾病最常見的是血管性血友病因子（VW因子）缺陷導致的血管性血友病（vWD），這也是常染色體遺傳病，男女都可以發病，部分患者可以伴有因子Ⅷ活性降低。

有患兒家長疑惑，父母雙方家族中並沒有這種病人，為什麼孩子會得遺傳病？實際上，30%以上的血友病患兒沒有家族史。至於原因，可能如下：1.家族中除了先證者，尚未出現其他患者；2.患者的外祖父（健康人）在精子生發過程中發生基因突變，遺傳給患者母親，患者母親在生育男孩時傳遞了致病基因而導致後代發病。3.其他罕見發生的新發突變。

血友病會傳染嗎？對於這個問題，可以肯定地回答：血友病是遺傳病，不會傳染。血友病跟傳染病有過的一點關聯是在20世紀80年代，由於人類對剛剛出現的愛滋病認識不足，導致大量重型血友病患者通過血漿製品或血漿濃縮Ⅷ、IX因子輸注感染愛滋病病毒。這個沉痛的教訓也推動了人們對基因重組凝血因子的研究，而隨著對血漿捐獻者病毒監測的加強以及製劑過程的改進，如加入了病毒滅活工藝，目前血漿來源的凝血因子安全性也有保障。

反覆多次出血

是最大威脅

血友病主要的臨床表現是不同程度的出血傾向。和很多人想像的不同，患者出血速度不一定比常人快，只是表現為出血不止。因而，患者外傷後的即刻症狀可能並不明顯，甚至被忽視。但是，緩慢的滲血可以持續數天，在皮下、肌間、關節腔或深部組織形成大血腫，引發腫脹、疼痛、活動受限，出血量大時甚至可以導致貧血。

血友病最常見的出血是關節出血。反覆多次關節出血會導致關節病變，是影響血友病患者生存質量最重要的原因。

顱內出血是血友病最危險的出血，可危及生命。一旦發生頭部外傷，患者需要儘快接受有效的凝血因子治療，避免腦出血的發生，以防留下後遺症，而不要等到CT或其他檢查證實發生了顱內出血後再進行治療。

血友病的診斷依賴實驗室檢查。目前，絕大多數醫院均可開展凝血酶原時間（PT）、活化部分凝血活酶時間（APTT）等凝血功能檢測。若檢查結果顯示，PT正常、APTT延長，即要考慮血友病的可能。凝血功能糾正試驗以及凝血因子活性檢查可以幫助明確診斷。重要的是，患者和醫生需要及時發現出血傾向，儘早診斷，及時就診。