長期以來，Brugada綜合徵、早期復極綜合徵和特發性室顫被認為是與惡性室性心律失常和心原性猝死相關的主要心電疾病。

這些疾病似乎沒有明顯的結構異常。例如，Brugada綜合徵定義為在無結構異常的情況下，右心前區導聯J點（ST段）彎曲抬高並伴室顫。J點抬高也是早期復極綜合徵的必要特徵。因此，Brugada綜合徵和早期復極綜合徵構成了心電圖中J波表型表達的連續譜，因此被稱為J波綜合徵。

然而，Circulation雜誌新近發表的一篇文章指出，近期研究顯示，在一些Brugada綜合徵、早期復極綜合徵和特發性室顫患者中，尤其是在右心室心外膜下心肌中，細胞外基質存在細微的微結構異常。

作者推測，Brugada綜合徵、早期復極綜合徵和特發性室顫可能是心外膜下心肌病的一部分，這種疾病定義為心外膜下細微的微結構異常。

已有研究證明，在該區域進行基質消融，可改善心電圖表型，並降低Brugada綜合徵患者的心律失常發作頻率。

早期復極綜合徵和特發性室顫患者的心室心外膜下心肌中，也可能會出現低電壓和碎裂電圖，這可以通過消融治療。

很大比例的Brugada綜合徵和早期復極綜合徵患者，以及一些特發性室顫倖存者，攜帶電壓門控鈉通道基因SCN5A致病性變異，但這些疾病的大部分遺傳易感性可能是多基因的。

儘管這些微結構異常的遺傳易感性目前並不確定且可變，但與每種綜合徵的心電圖特徵、心律失常的發生機制以及與調節遺傳和環境因素的關係是一致的。

他們認為，受損的鈉電流以及遺傳和環境易感性導致心外膜傳導儲備減少，促使結構不連續部位的電流-負荷不匹配，從而引起心電圖改變和致心律失常基質。

心外膜下心肌病患者心律失常的假定機制和調節因素

作者表示，目前，對於無明顯心臟結構異常、最初原因不明的心臟停搏病例，我們在診斷其潛在病因方面的能力存在重大缺陷。

高密度電解剖標測和數字分析軟體的快速廣泛使用，可促進組織和細胞成分的數字量化，其組織學變化是細微的或者局限於心肌的特定區域。

當與機器學習算法結合時，這可能允許心臟病理學使用人工智慧主導的診斷，並減少對當前定性和描述技術的依賴。

未來的研究可能還會考慮組織標本的mRNA測序，以實現膠原合成中涉及的分子途徑的轉錄組分析，這可能使代謝靶向治療的發展成為可能。

此外，現代成像模式，如CMR T1成像或光子計數CT，為觀察體內纖維化模式提供了寶貴的機會。這可能有助於對這些表型進行客觀比較，並可能對臨床實踐有影響，特別是對這些病理變化的早期檢測。

例如，用於檢測和縱向評估心肌纖維化的高分辨成像技術可以成為未來研究其在心律失常風險分層和局部治療中作用的基礎。

理解組織學和電生理學基礎也有助於建立心外膜下心肌病的形態學診斷標準。

來源：Subepicardial Cardiomyopathy: A Disease Underlying J-Wave Syndromes and Idiopathic Ventricular Fibrillation. Circulation, 2023, 147: 1622-1633.

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