隱形殺手
兒茶酚胺敏感性室速
2023年「六一兒童節」這天下午，大多數孩子都在父母的陪伴下揮灑著他們的童真，歡度屬於他們的節日，跑跳嬉鬧是他們的天性。11歲的優優（化名）卻被媽媽帶到了西安市中心醫院心電圖室，佩戴的24小時動態心電圖時間到了，需要知道結果會對她接下來的治療有什麼影響，這麼多年被診斷為癲癇（俗稱羊角風、羊癲風），吃藥1年半了，可還是會暈倒，什麼時候才能治好，像其他小朋友一樣出去玩呢？優優稚嫩的臉上有些許無奈。
優優的動態心電圖顯示如圖（上下兩條圖為連續記錄）：心率由慢到快
開始出現單個室性早搏、成對室性早搏及短陣多形性室速、房性早搏
值班醫師看著優優的動態數據，眉頭皺的越來越緊。她發現優優的動態心電圖中室性早搏（室早）的數目並不是很多，總共才536個，才占總心搏的0.5%，最長的室速也才2.8s。4-5萬的室早她也見過，可是這個孩子卻很不一樣：室早有單個的，成對的，短陣的，它們的形態也不同於一般的室早。成對室早方向完全不同，短陣的也形態多變，有上有下的。發生的時間段很集中，都是心率比較快的時候，每次持續約2~5分鐘，先是單個，緊接著是成對的，再下來就是成串的，同時也有比較多的房性早搏，而心率慢的時間段幾乎未見早搏發生。這些室性早搏只在心率快時發生，那患者在幹什麼呢？都跟活動相關，難道是......兒茶酚胺敏感性室速（CPVT）？會嗎？一個大大的疑惑在值班醫師心中升起......
事不宜遲，值班醫師立即把急切等待結果的母女倆叫進來，詳細詢問相應時段優優的活動情況，看病的原因，看的哪個科室，家族中有無年輕猝死者……優優媽媽顯然被嚇到了，這麼多年女兒暈倒不能緩解已經讓她成了驚弓之鳥。「醫生，我女兒的病很不好嗎？她出現暈倒有4-5年了。優優第一次暈倒是2019年，我當時都嚇傻了，叫了120送到了醫院，做了所有的檢查，說是腦子有問題，心臟也有問題，醫生讓我們看神經內科。這些年暈倒好幾回了，到現在已經住了3次院，都住在神經內科，腦電圖也做了好幾次，一直吃治癲癇的藥。前兩天在學校去老師辦公室交作業的時候又暈倒了，藥已經吃了1年半，可還是暈倒……」。
「優優媽媽，你先別急，你女兒的病不是一個普通的病，不是一兩句話能說清楚的，你坐下，我們需要了解更多有關你女兒發病的情況以及你們夫妻雙方家族中年輕人突發心臟病猝死的情況」，值班醫師一邊安撫著，一邊詳細詢問每次暈倒的具體情況，更是仔細詢問了優優自己每次暈倒的感受及活動情況。
優優自述跑步的時候會暈倒，跳繩的時候暈倒過，上樓梯的時候心裡難受，停下來就好了......
優優媽媽說最明顯的一次是在跳大繩時突然暈倒了，叫不應，四肢發軟，面色蒼白，嘴唇發白，無眼睛上翻、牙關緊閉，無口吐白沫及咬傷舌頭，無四肢抽動，無大小便失禁，持續約20秒左右，自行緩解後精神狀態尚可。優優父親家族中堂兄弟有一個因心臟病去世，具體什麼病不清楚，她和優優父親身體都好。
經過詳細詢問病史、發病情況、家族史等，心電圖室醫師基本明白了，這就是一例罕見的惡性程度極高的兒茶酚胺敏感性多形性室性心動過速（CPVT）。作為一家綜合性醫院，還是要慎重診斷。本著認真負責的態度，與業內專家進行了交流，確定就是一例少見的原發性遺傳性心臟離子通道疾病，建議進行β受體阻滯劑治療並進行基因檢測進一步明確。在確定診斷CPVT之後，對優優及其母親做了疾病相關的科普及治療措施、後續管理、日常生活指導。
隨後優優母親提供了相關檢測結果（如下圖），更加明確優優患的是：兒茶酚胺敏感性多形性室性心動過速1型。
[科普小知識]
兒茶酚胺敏感性多形性室性心動過速（英文簡稱CPVT）是一種罕見的遺傳性致死性心臟離子通道疾病，在普通人群中的發病率沒有準確數據，估計約為1/10000，多發生於運動或情緒激動時，是兒童、青少年猝死的重要原因。兒童患者發病時多伴有抽搐，因此極易被誤診為癲癇；同時患者一般沒有器質性心臟病基礎，心臟結構和靜息心電圖正常，也容易漏診和延誤診斷。目前普遍認為，CPVT的遺傳性與RYR2、CASQ2基因突變有關，大部分為常染色體顯性遺傳，少部分為常染色體隱性遺傳。
CPVT的發病機制為：運動或情緒激動時，交感神經活性增強，體內釋放的兒茶酚胺量增多，由於基因突變導致心臟組織對兒茶酚胺的敏感性增高，引起肌漿網鈣離子過度釋放，使胞漿內鈣離子超載，誘發一過性鈉電流，致細胞膜產生動作電位，從而誘發雙向性和（或）多形性室速、室顫，導致暈厥、猝死。
CPVT最常見的首發症狀為暈厥，可伴有面色蒼白、出冷汗、四肢厥冷，雙眼一過性凝視，大小便失禁，抽搐。典型的表現是：4-12歲的兒童，運動量增大時突然暈厥、心臟驟停；部分患者中猝死為首發症狀，發病年齡越小預後越差。多數患者不伴有神經系統異常，極少數患兒可以合併神經發育遲滯、智力運動發育落後等表現。
CPVT診斷標準為：符合以下任意一條即可診斷：（1）發病年齡＜40歲，心臟結構無異常，靜息心電圖無異常，排除其他基礎疾病，由運動或情緒激動誘發的雙向性室性心動過速、多形性室性早搏或多形性室性心動過速；（2）患者攜帶CPVT相關突變基因；（3）家屬無結構性心臟病，同時表現為精神壓力或運動誘發的室性心動過速；（4）年齡＞40歲，冠狀動脈正常、心臟結構正常、心電圖正常，排除其他基礎疾病，由運動或情緒激動誘發的雙性向室性心動過速、多形性室性早搏或多形性室性心動過速。
平板運動試驗是診斷CPVT的金標準，可重複性高；基因檢測對該病的診斷也有重要價值；常規普通心電圖一般無明顯異常，動態心電圖可發現室性心律失常，但其敏感性低於平板運動試驗。
治療上首選充分劑量的β受體阻滯劑，當其不宜加至目標劑量時，可聯合IC類鈉通道阻滯劑；如果充足劑量藥物治療過程中仍因持續性室速或室顫而暈厥，則可考慮植入埋藏式轉復除顫器（ICD）與藥物治療聯合應用；此外，有反覆暈厥、多形性和（或）雙向性室速，同時用著β受體阻滯劑和IC類鈉通道阻滯劑，ICD仍多次放電，或β受體阻滯劑不耐受或有禁忌症者，可考慮左心交感神經節切除的外科手術治療。
所有CPVT患者應加強生活管理，避免參加競技性體育運動、劇烈運動及情緒激動。
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作者：心電圖室 薛琳
編輯：宣傳科 嚴 格
審核：宣傳科 張 狄
