這種罕見病症狀有點像「過敏」

今年5月，患者鄭女士（化名），因雙下肢、腹腔、胸腔、面部等多處腫脹、肝功能異常而入院檢查，為了找出病灶，醫生進行了外科手術探查，依舊沒找到癥結所在。鄭女士慕名來到復旦大學附屬華山醫院就診，收治入院後，感染科邀請風濕科、變態反應科等科室進行專家會診，終於明確了鄭女士患了一種名為「遺傳性血管性水腫」（HAE）的罕見病。

「HAE是一種罕見遺傳疾病，患者由於體內缺乏C1酯酶抑制物或其功能存在缺陷而導致四肢、顏面、生殖器、呼吸道和胃腸道黏膜等身體多個部位毫無徵兆地發生急性水腫。」復旦大學附屬華山醫院變態反應科主任駱肖群教授介紹，喉頭水腫最為兇險，從發病到出現窒息可能僅需10分鐘，嚴重威脅患者生命。據統計，我國有59％的HAE患者發生過喉頭水腫，其致死率最高可達40%。

「你家裡其他人，尤其是年輕人有同樣的症狀嗎？最好帶他們也來篩查一下。因為這種病不知道什麼時候會發作，如果喉頭水腫，可能會危及生命。」面對駱肖群的建議，鄭女士終於明白，一直以來她都以為腫脹是「過敏」，沒想到竟是一種可致命的罕見病。

由於HAE患者的發作時間、頻率、嚴重程度均無法準確預測，因此早篩、早診就非常重要。一旦出現反覆發作的面部或手足皮膚水腫，或者反覆出現不明原因的腹痛，一定要去醫院做進一步排查。遺傳性血管性水腫HAE是一種常染色體顯性遺傳病，只要父母一方有患病，子女有50%遺傳概率。所以患者一旦確診，最好也要對其家庭成員進行檢查，其中補體和C1酯酶抑制物是最簡便經濟的HAE篩查指標。確診後應根據病情採取觀察隨訪或預防用藥。

駱肖群也坦言，由於目前疾病認知度不高，且症狀與其他疾病重疊，經常被忽視和誤診。比如，很多患者誤以為這樣的症狀是過敏；很多臨床醫生對其也是知之甚少。75%的HAE患者曾一次或多次誤診，患者從首次發病到明確診斷平均需要約13年之久。

定期用藥實現水腫「零發作」

當然，這種疾病也並非無藥可醫。駱肖群介紹，目前HAE已經有了針對性的治療藥物，既有快速緩解病情的「急救藥」，也有長期為患者保駕護航的預防藥，90%的病人可通過定期定量注射藥物來控制水腫不發作。

38歲的曹先生是一名HAE患者，本來每年發作2-3次，今年開始每個月都會發作，不知道什麼時候身體就會像吹氣球一樣腫起來。而且受這種病症折磨的還不止他自己，他父親、姐姐、姐姐的兩個孩子也有這種不期而至的水腫，5歲的小侄兒甚至發生過最為兇險的喉頭水腫。儘管注射HAE急救藥物後症狀緩解，但他更需要針對病因C1酯酶抑制物缺乏的藥物來控制發作次數。本月，曹先生在華山醫院注射了HAE的長效預防藥物，更令他高興的是，這種藥目前已經進入了醫保，治療費用大大降低。

國內外權威診療指南均推薦對HAE患者進行長期的預防治療，從而降低水腫發作頻次。駱肖群指出，目前這一目標需要通過長期預防治療來實現，也稱為長期預防（LTP），即定期使用藥物，通過預防發作來減輕疾病負擔。同時，針對不同的患者，還要制定全面的個體化管理計劃，幫助患者過上正常的生活。

推進HAE中國診療能力提升，

提升疾病認知是當務之急

近年來，通過國家及社會各界的不斷努力，國內HAE診療水平正在逐步提升。然而，提升臨床醫生、普通大眾對HAE的認知仍是當務之急。

2023年6月29日下午，「遺傳性血管性水腫中國診療能力規範化建設項目」首批建設單位復旦大學附屬華山醫院MDT推進會在花園大廳成功舉行，復旦大學附屬華山醫院成為HAE中國診療能力規範化建設項目首批建設單位，該項目由中國罕見病聯盟、北京罕見病診療與保障學會主辦，是中國首個HAE診療能力提升項目。華山醫院作為上海第一家醫保開出HAE急救藥物和長期控制藥物的醫院，在多方通力合作下，成為了國內為數不多的同時具備HAE檢測診斷手段和急救、長效控制治療的醫院。

大會由變態反應科、皮膚科駱肖群教授擔任主席，變態反應科、皮膚科、消化科、急診科、耳鼻喉科、風濕科、呼吸科、血液科、藥劑科、檢驗科、護理部、醫保辦等多個科室和部門中致力於推進HAE罕見病診療能力的專家及同仁與會。致辭環節由華山醫院醫務處方堃處長主持。

復旦大學附屬華山醫院院長毛穎教授表示：「作為國家級重點醫院，華山醫院在學科群建設方面不斷創新，尤其是罕見病診療方面。罕見病常常累及全身多個系統，患者的診療會涵蓋多個學科，所以要整合學科優勢資源，匯集多學科頂尖專家群，打造一站式的醫療服務，讓患者少走彎路。」

華山醫院虹橋院區副院長趙重波教授作為華山醫院罕見病工作小組組長，在會上表達了華山醫院對推動加強罕見病臨床診療能力的決心與信心。

中國罕見病聯盟李林康執行理事長在致辭中祝賀華山醫院成為HAE中國診療能力規範化建設項目首批建設單位，期待華山醫院在中國罕見病診療能力提高工作中做出更多卓越貢獻。

隨後，中國罕見病聯盟李林康執行理事長和中國罕見病聯盟鄭雪女士為毛穎院長頒發HAEMDT專項委員會主任證書，為趙重波副院長及駱肖群教授委員頒發HEAMDT轉向委員會副主任證書，為華山醫院劉傑教授、陳明泉教授、藺林教授、薛愉教授、李聖青教授、袁燕教授、王斌教授、關明教授、曹艷佩主任、廖祖達教授分別頒發了專委會委員證書，為變態反應科/皮膚科馬莉教授頒發了專委會秘書證書。華山醫院門診部邱智淵主任主持頒證環節。

在講座環節，變態反應科馬莉教授從《一例HAE典型患者診療回顧》為與會者全面介紹了HAE發病機制、臨床表現與診療方案；浙江大學醫學院附屬第二醫院汪慧英教授結合自己豐富的診療經驗，為與會者詳細地介紹了《中國遺傳性血管性水腫治療新進展》。

風濕免疫科薛愉教授、檢驗科胡堯教授、急診科陳明泉教授、藥劑科王斌教授、消化科羅忠光教授、耳鼻喉科藺林教授分別從自身專業角度出發、提出在未來工作中對提高HAE診療能力的設想及需要解決打通的環節。

大會主席駱肖群教授在總結中指出，HAE臨床診療能力的提高，需要持續的開展面向患者和醫生的科普宣教、同時需要醫院各個科室和部門的共同推動，使HAE成為可快速獲得診斷並能得到及時治療的疾病。

文丨新民晚報 左妍

皮膚科/變態反應科 張臻