被金氏世界紀錄列為「世界最矮小媽媽」的美國女子史黛西 (Stacey Herald) ，因罹患「成骨不全症」，身高僅約72.39cm，頭骨及肺部也發育不全，她不顧醫師警告，堅持與丈夫生子。

圖片來源／網路、每日郵報，下同

 

根據《Daily Mail》報導，史黛西2004年與丈夫威爾 (Wil) 結婚，為了給伴侶一個圓滿的家庭，決定鋌而走險生子。

 

然而，醫師坦言，史黛西的盆骨和身體結構比一般人細小很多，當胎兒變大時，可能會壓迫到肺和心臟，造成生命危險。史黛西聽後，不曾改變心意，3年內跟丈夫誕下兩女一男，分別為卡特里 (Kateri) 、馬卡亞 (Makaya) 和馬拉赫 (Malach) ，但長女跟幼子都遺傳到她的「成骨不全症」，只有馬卡亞的身體健全。

 

史黛西將孩子的誕生視為奇蹟，由於坐輪椅，所以用一張特製的平台，替孩子餵哺母乳、洗澡和換尿布，親力親為。2018年8月，44歲的史黛西在睡夢中病逝，留下威爾獨自照顧3個分別只有11歲、10歲和8歲的子女。

 

國立台灣大學醫學院附設醫院雲林分院引述「罕見遺傳疾病一點通及罕見疾病基金會」說明，「成骨不全症」為一種罕見遺傳性疾病，因膠原纖維病變，造成骨骼強度耐受力變差而容易脆弱骨折的疾病，其中第1型、第4型及第5型為「體染色體顯性遺傳」造成，第1型或第4型多屬症狀較輕微的患者，均可由臨床輕微的骨質疏鬆表癥至較嚴重的骨骼脆弱、彎曲及變形，尤其是四肢長骨，脊椎彎曲變形也隨臨床嚴重度產生，牙齒恐發育不全。

 

至於第2型「最嚴重」，通常在子宮內即有多發性骨折，在出生前後的時期，常造成併發症死亡，甚至胎死腹中，其基因異常可能包括體染色體顯性或隱性遺傳，以及「鑲嵌化」的異常，也就是有部分細胞正常、有部分異常。

 

第3型為「遺傳異常」，有機會為體染色體顯性遺傳，因基因產生突變或體染色體隱性基因造成，可能會有漸進式骨骼變形，臨床表現為多發性骨折、生長較短小或遲緩、頭及臉部呈三角型、有藍眼珠，會隨年齡變淺，通常因各種併發症影響，生存期較短。

 

「成骨不全症」第1、4及5型為「體染色體顯性遺傳」；第2及3型大多為「顯性遺傳」，亦有部分為隱性遺傳的案例；第6、7、8型則為「體色體隱性遺傳」。若患者為「顯性遺傳」，下一代罹病率為50%；如屬「隱性遺傳」，下一代罹病率為25%，一旦已找到患者的突變基因，能依此做為產前診斷的依據。