近日，河南省立眼科醫院眼底病中心門診來了一位帶著孩子的母親，她憂心地向郭浩軼主任醫師諮詢：「主任，我們孩子十歲了，最近他視力下降，做了散瞳檢查，發現他左眼眼底有一個圓圓的『蛋黃』，這是什麼病啊？」郭主任結合檢查，判斷孩子得了「卵黃樣黃斑變性」。

患者右眼眼底表現

（卵黃病變前期 ）

患者左眼眼底表現


（卵黃病變期）

卵黃樣黃斑變性又稱Best病，是一種少見的常規染色體顯性遺傳性原發性黃斑部變性，屬於黃斑部營養不良性疾病。卵黃樣黃斑變性發病隱匿且進展緩慢，患者容易忽視，當病變發展到一定階段，出現視力下降時多有典型的眼底表現。

郭浩軼主任介紹說，卵黃樣黃斑變性多發生於5—15歲(平均6歲)的幼兒及少年，年齡最小的患者只有一周大，但近年來成年人發病也較為常見。

臨床表現

1. 卵黃病變前期：黃斑區看不出明顯病變，患者無任何症狀，視網膜電圖（ERG）檢查正常，但眼電圖（EOG）Arden比下降，這是本病的重要特徵。

⒉ 卵黃病變期：此期黃斑區呈現典型的卵黃樣改變，雙眼對稱，為圓形或卵圓形黃色囊樣隆起，邊界清晰，視網膜血管跨越其上，大小約為0.5~3PD。病變極為醒目，但患者視力多屬正常或輕度異常，這種病變與視力損害不相稱是本病的特徵。此時，雖有大塊卵黃樣物質在黃斑區，但因病變尚位於視網膜色素上皮下，視覺細胞尚未受損，但EOG明顯異常。

3. 假性前房積膿期：卵黃物質脫水、凝聚、出現液面,下半為攪拌不均勻的蛋黃樣團塊，稱為假性前房積膿。

4. 卵黃破碎期：此期患者視力減退，卵黃樣物質開始破碎形成炒雞蛋形狀，不少患者此時還伴有視網下新生血管形成，出現滲出、出血，最後機化，形成瘢痕。

5. 萎縮期：最終於後極部形成視網膜脈絡膜萎縮斑，色素脫失和堆積，並透見白色鞏膜，視力中度到重度減退。視野出現絕對性中心暗點。

相關輔助檢查

1. 螢光血管造影檢查：在卵黃病變期表現為病灶區自始至終為低螢光(螢光遮蔽)，而病灶周圍則因色素上皮有色素脫失而顯透見螢光：在假性前房積膿期，病灶下半仍為卵黃樣物貢的遮蔽螢光，但上半則因色素上皮萎縮雨透見螢光。卵黃破碎期造影形態不規則。如已有視網膜下新生血管形成，則可見典型的視網膜下新生血管螢光圖像。萎縮期後極部為透見螢光或因脈絡膜毛細血管萎縮表現為低螢光。

2. 電生理檢查：ERG一般正常。所有卵黃樣黃斑變性患者及攜帶者的EOG均異常。表現為光峰與暗谷比值 (hght-peak-dark-trough-ratio, LP/DT)降低，這對本病診斷有特徵性，而且對鑑別診斷、遺傳研究、發病機制及預後估計，均有重要作用。如患者家族成員中有眼底正常，而EOG不正常者則其本人及子孫有50%可發生卵黃樣黃斑變性。

3. 色覺：早期一般正常。KriIl等報告患者可有紅綠色弱或全色弱。

4. 視野檢查：一般正常或有相對性中心暗點。有視力減退者均有對應於黃斑病變的中心暗點。用Amsler表檢查有患者有視物變形。

如何預防

1. 由於黃斑變性可能與長期的紫外線暴露有關，建議太陽光強烈時出門佩戴墨鏡，這是最不能忽視的青少年眼底黃斑變性預防。

2. 由於蔬菜和水果中含有大量的抗氧化物質，如微量元素、多種維生素葉黃素等，因此建議多吃蔬菜、水果，魚類含有多量的不飽和酸，有較強的抗氧化能力，同時建議多吃一些富含葉黃素的食物，尤其是菠菜，對於孩子的骨骼成長發育以及眼部葉黃素的補充至關重要。

3. 另外也有研究表明，老年黃斑病變的發生與高血壓、高血脂相關，因此要積極預防高血壓、高血脂，少吃過於油膩的食品，加強鍛鍊有助於預防黃斑變性或減緩其發展。